Раскодирование человеческого генома представлялось десять лет назад прорывом, однако действительность оказалась намного сложнее. Внешнее окружение столь сильно влияет на реализацию генов, что даже полная информация о ДНК не позволяет с уверенностью предсказать рост человека, его характер и возможные заболевания.Профессор Эрез Браун из университета "Технион" опубликовал в журнале "Одиссея" статью о кризисе генетических воззрений. Развитие и жизнедеятельность организма, пишет он, определяется далеко не только наследственностью. Разнообразие генов не позволяет объяснить анатомические различия живых существ и широкий спектр их когнитивных способностей.
Секвенирование ДНК, то есть определение ее первичной последовательности, станет в скором времени простой, доступной и дешевой процедурой. Казалось бы, это позволит родителям заранее узнать о качествах и способностях детей, о профессиях, которые им подходят, о медицинской страховке, которую стоит на них оформлять, и даже о предпочтительных партнерах. Но не тут-то было.
Сегодня уже ясно, что между генотипом и фенотипом (физическими свойствами организма) нет однозначной связи. Взаимодействие генов при различных условиях окружающей среды порождает неисчислимые формы генного самовыражения. Эволюционные процессы, протекающие между генами, а не в них самих, непосредственным образом влияют на клетку и на ее способность к адаптации.
Новый научный подход рассматривает клетку не как биоинженерный механизм или логический компьютер, а как сложную природную систему, интегрально вплетенную в окружение. В этом удивительном спектакле жизни гены - не единственные участники. Да, без них не было бы пьесы, и все же неожиданные сюжетные повороты обеспечиваются не только актерским составом, но и сменой ролей.
Чуть ли не каждый день приходят известия о нахождении генов, отвечающих за те или иные качества и наклонности, а также за всевозможные болезни, от шизофрении до диабета. Фенотип, несомненно, во многом формируется факторами, заложенными в ДНК. Однако это вовсе не значит, что гены программируют все аспекты жизнедеятельности отдельно взятого организма. Несмотря на клятвенные заверения, на сегодня прослеживается лишь минимальная связь между индивидуальным разнообразием существ и разнообразием их генофонда.
Возьмем, к примеру, такую признанно наследственную черту как рост. Уже сто лет назад было понятно, что рост родителей обычно предопределяет рост их детей. В течение последнего года три крупные научные группы при помощи новейшей технологии исследовали десятки тысяч человек. Задачей эксперимента, обошедшегося в десятки миллионов долларов, был поиск соответствия между ростом и генным разнообразием.
Ученые обнаружили в человеческом ДНК десятки участков, ответственных за корреляцию роста. Но вот беда: все вместе они объясняют менее 5% зафиксированных показателей. Более того, участки, обнаруженные разными группами, лишь чуть-чуть накладываются друг на друга, что еще больше снижает роль конкретных генов. Учитывая тот факт, что рост имеет ярко выраженный наследственный характер, результаты исследования вызывают беспокойство и приводят специалистов в несказанное смущение.
Вывод ясен: гены объясняют далеко не все. Вполне вероятно, что эпигенетические, "надгенные" процессы передают потомкам жизненный опыт прошлых поколений и тоже определяют нашу наследственность. Возможно также, что клеточное и внешнее окружение может по-разному задействовать гены, сводя их роль к скромному подчинению среде.
Не лучше обстоят дела и в медицинской генетике. Предполагаемый уровень наследственного влияния не идет ни в какое сравнение с реальными данными. Самый вопиющий пример - шизофрения, в явной связи с которой до сих пор не был "уличен" ни один ген. Статистические расчеты показывают, что наследственный характер этой болезни - иллюзия чистейшей воды.
За исключением единичных случаев, составляющих не более 2% всех известных заболеваний, раскодированная ДНК не позволяет предугадать развитие и жизнедеятельность отдельного организма с медицинской точки зрения. Однако в массе своей исследователи еще не решаются признать тот факт, что даже небольшие перемены в окружении способны влиять на физиологию сильнее, чем гены.
Ключевая проблема состоит в том, что, как правило, невозможно провести четкое разделение между окружением и наследственностью. Попытки упростить картину приводят к "генетическому перекосу", поскольку ДНК проще исследовать. В медицине по той же причине превалирует узкий биологический подход, предписывающий лекарственную терапию, хотя проблемы можно рассматривать и в более широком, социоэкономическом контексте.
В качестве примера здесь стоит привести удивительный случай с пятью однояйцевыми близнецами Дионн (Dionne). Девочки с одинаковым геномом родились в 1934 году в Канаде и были практически "экспроприированы" правительством у родителей. Их поместили в специально построенный "выставочный павильон" и показывали за деньги публике со всего мира. Сестры росли под пристальным присмотром в совершенно одинаковых условиях, не имея возможности общаться с внешним миром.
В 7 лет их отпустили домой, и на этом общая судьба закончилась. Одна из них умерла в 20 лет от эпилепсии, другая - в 35 лет от неправильного питания, а оставшиеся сестры продолжали демонстрировать весьма различные черты. В 2001 году одна из них умерла от рака, две живы до сих пор.
Можно также вспомнить и о знаменитой хромосоме 15, отсутствие которой вызывает у одних людей одно заболевание, а у других - совершенно другое. Здесь все дело в том, от кого был унаследован дефект: от отца или от матери. Таким образом эпигенетическая информация передается по наследству и задает совершенно разные сценарии реализации одного и того же генетического свойства.
Надежды на понимание физиологии при помощи одних лишь генов, напоминают алхимию прежних времен. В погоне за "генным золотом" в стороне были оставлены важные процессы, порождающие разнообразие в растительном и животном мире. Во многом они отвечают за впечатляющий эволюционный потенциал, наблюдаемый в природе повсюду.
Сегодня нам требуется новый подход, чтобы глубже проникнуть в механизмы, которые определяют нашу жизнь. Окружение играет не менее важную роль, чем генетика, а связь поколений оказалась намного теснее и масштабнее, чем мы предполагали. Перед нами раскрывается единая система, законов которой мы не знаем, хотя являемся ее неотъемлемыми частями.
Всю человеческую историю, вплоть до современного кризиса, необходимо рассматривать в призме этой системы. Изучив ее, мы, возможно, избежим болезненных ошибок и быстрее найдем верные решения проблем, которые возникли на нынешнем этапе нашего развития.
